راولپنڈی: الشفا ٹرسٹ آئی ہاسپٹل کے شعبہ اوفتھلمک جینیٹکس نے گزشتہ 18 ماہ کے دوران 225 خاندانوں کے 297 افراد کے جینیاتی ٹیسٹ کیے ہیں، جن کے ذریعے 50 سے زائد موروثی اور دیگر جینیاتی بیماریوں کی شناخت میں مدد ملی۔ اسپتال کے مطابق اس مقصد کے لیے ڈی این اے کا تجزیہ کرنے والی مکمل فعال لیبارٹری قائم کی گئی ہے، جہاں ماہرین کی ٹیم پیچیدہ اور طویل عرصے سے تشخیص نہ ہونے والے امراض کی وجوہات تلاش کر رہی ہے۔
ادارے کے بیان کے مطابق لیبارٹری کو مختلف شہروں اور اسپتالوں سے 30 سے زائد ڈاکٹروں کی جانب سے مریضوں کے ریفرل موصول ہوئے ہیں۔ اس کے علاوہ الشفا ٹرسٹ کے اپنے مختلف شعبے بھی ایسے مریضوں کو جینیاتی ٹیسٹ کے لیے بھیج رہے ہیں جن کی بیماری معمول کے طبی معائنے اور روایتی ٹیسٹوں سے واضح نہیں ہو پاتی۔ شعبے نے 18 ماہ میں 297 افراد کے نمونوں کا تجزیہ کیا، جو 225 خاندانوں سے تعلق رکھتے تھے۔
جینیاتی ٹیسٹ میں ڈی این اے کا مطالعہ کرکے یہ جاننے کی کوشش کی جاتی ہے کہ کسی بیماری کے پیچھے موروثی تبدیلی یا جینیاتی وجہ موجود ہے یا نہیں۔ اس معلومات سے معالجین کو بیماری کی تشخیص، ممکنہ پیچیدگیوں کے خطرے کا اندازہ لگانے اور علاج کی سمت طے کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ بعض صورتوں میں نتائج کی بنیاد پر مخصوص علاج یا مریض کی ضرورت کے مطابق ادویات کے انتخاب پر بھی غور کیا جا سکتا ہے۔ اس طرح ایسے غیر ضروری ٹیسٹوں اور بار بار کی تحقیقات میں کمی ممکن ہے جن سے مریض اور خاندان پر مالی بوجھ پڑتا ہے۔
اس سہولت کی اہمیت ان خاندانوں کے لیے بھی ہے جن میں موروثی بیماری موجود ہو لیکن اس کا واضح سبب برسوں تک معلوم نہ ہو سکے۔ اگر کسی جینیاتی مرض کا علاج دستیاب نہ بھی ہو تو اس کی درست شناخت سے خاندان کو بیماری کی نوعیت، ممکنہ پیچیدگیوں اور آئندہ طبی نگہداشت کے بارے میں بہتر رہنمائی مل سکتی ہے۔ اس سے خاندان کے دوسرے افراد میں خطرات سمجھنے اور مناسب مشاورت حاصل کرنے میں بھی مدد ملتی ہے۔
شعبہ اوفتھلمک جینیٹکس جینیاتی مشاورت اور قبل از پیدائش ٹیسٹنگ کی سہولت بھی فراہم کرتا ہے۔ اس عمل میں خاندانوں کو موروثی بیماریوں، تولیدی خطرات اور دستیاب طبی اختیارات کے بارے میں معلومات دی جاتی ہیں تاکہ وہ مستند طبی مشورے کی بنیاد پر فیصلے کر سکیں۔ اسپتال کا کہنا ہے کہ وہ مریضوں اور خاندانوں کا جینیاتی ڈیٹا بیس بھی تیار کر رہا ہے، جس میں نایاب اور غیر معمولی جینیاتی نتائج محفوظ کیے جائیں گے۔ اس ڈیٹا سے مقامی آبادی میں موروثی بیماریوں کے رجحانات سمجھنے اور مستقبل میں تشخیص بہتر بنانے میں مدد مل سکتی ہے۔
شعبے کی سربراہ ڈاکٹر رتابہ گل کے مطابق جدید ٹیکنالوجی، ماہر عملے، جینیاتی مشاورت اور مریضوں کے ڈیٹا کو یکجا کرکے ایسے خاندانوں کی مدد کی جا رہی ہے جنہیں نایاب یا موروثی امراض کا سامنا ہے۔ ادارے کے مطابق بعض مریضوں کے لیے یہ ٹیسٹ بلا معاوضہ اور دیگر کے لیے نسبتاً کم لاگت پر دستیاب ہیں۔ تاہم ہر مریض کے لیے ٹیسٹ کی ضرورت اور موزونیت کا فیصلہ متعلقہ طبی ماہر کی جانچ اور مشاورت کے بعد ہونا چاہیے۔